La citrullinemia è una malattia genetica ereditata dai tuoi genitori. Il disturbo è causato dalla mancanza di un enzima necessario per elaborare e rimuovere l';azoto dal corpo. Questo enzima si chiama argininosuccinato sintetasi. Senza questo enzima, l';azoto si accumula nel sangue sotto forma di ammoniaca. La condizione di avere troppa ammoniaca nel sangue è chiamata iperammoniemia.
Esistono due tipi di citrullinemia: Tipo 1 e Tipo 2. La citrullinemia di tipo 1 viene diagnosticata nei neonati e nei bambini. I sintomi comuni includono:
Citrullinemia (condizione medica)
-vomito
-letargo
-Mancanza di appetito
-Coma
-Fegato ingrandito
-Scarsa crescita
-Problemi respiratori
La citrullinemia di tipo 2 viene diagnosticata negli adulti ed è tipicamente causata dall';insorgenza di un disturbo epatico durante l';infanzia, chiamato colestasi intraepatica neonatale. I sintomi comuni presenti negli adulti includono:
-Intossicazione da ammoniaca
-vomito
-Comportamento alterato
-Sequestro
-Coma
-Ritardo mentale
La citrullinemia viene diagnosticata tipicamente alla nascita, ma può essere scoperta più tardi durante i test che identificano i livelli di citrullina presenti nel corpo. Questi test di solito implicano la cromatografia.
La chiave per il successo del trattamento con citrullinemia è la diagnosi precoce. Un trattamento tempestivo può aiutare a prevenire l';accumulo di ammoniaca nel sangue e persino la morte. I trattamenti più comuni utilizzati includono:
-Dieta a basso contenuto di proteine
-Monitoraggio delle analisi del sangue
-farmaci
Una dieta povera di proteine è probabilmente la parte più importante del trattamento. Sarà più che probabile che dovrai eliminare alimenti come pesce, uova, pollame, carne, latte, formaggio, legumi, noci e fagioli. Tuttavia, le proteine sono ancora una parte necessaria della vostra dieta. Non puoi eliminarlo completamente. Ecco perché avere un medico metabolico esperto che ti tratta è così importante. Un dietologo è ugualmente importante nel fatto che voi o il vostro bambino ottenete i nutrienti di cui ha bisogno senza esacerbare la malattia.